В Лидском районе проживает «хрустальный» мальчик
В мире насчитывают более шести тысяч редких заболеваний. Почти 90% обусловлены генетикой, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. В прошлом году о проблемах таких людей заговорили и в Беларуси: 29 февраля 2012 в нашей стране впервые отметили Международный день редких заболеваний (в мире – пятый. – Прим. автора). Так как эта дата такая же редкая (как и сами заболевания) – бывает один раз в четыре года, – в 2013 международный день солидарности в этой области приходится на 28 февраля.
О том, что в мире живут люди с редкими заболеваниями, я знала, правда, исключительно из СМИ. Неоднократно читала о них в Интернете, газетах, видела несколько ток-шоу с участием больных или их близких. Но мне ни разу не приходилось общаться с такими людьми лично. И вот полтора месяца назад судьба свела меня с Татьяной Густь и ее трехлетним сыном Женей. Когда я впервые увидела малыша, поразилась, сколько в его взгляде было серьезности и некой взрослости. Мальчишка тихо сидел на стуле, не требуя к себе особого внимания. «Иди, угощу тебя конфетой», – предложила я Женьке. Он посмотрел на меня своими серо-голубыми глазами, прикрытыми пушистыми черными ресницами, и тихо, но твердо ответил: «Мне нельзя ходить: у меня косточки слабые». А потом так же спокойно попросил попить. От мамы я узнала, что у Женьки редкое генетическое заболевание – несовершенный остеогенез, или «хрустальная» болезнь. И за свою пусть еще совсем короткую, но уже такую сложную жизнь он ни разу не становился на ноги.
– Рожала сына в Ошмянах, так как Лидский роддом был закрыт на «мойку», – вспоминает события трехлетней давности Татьяна Густь. – На роды шла спокойно: Женька не первый мой ребенок, к тому же все 9 месяцев беременности УЗИ показывало хорошее развитие плода. Но когда мне показали новорожденного, сразу заметила, что Женя отличается от других детей. У него была очень большая и мягкая голова. Настолько мягкая, что когда я к ней прикасалась, пальцы слегка проваливались. Туловище малыша было согнуто крючком, правая ножка деформирована. На второй день врачи поставили диагноз – «артрогриппоз под вопросом». Так как, кроме костной патологии, у ребенка все было в порядке, на пятые сутки нас выписали.
Семья Густь по приезде домой сразу повезла Женьку в медицинский центр «Мать и дитя». Снимки, сделанные столичными врачами, показали: правая ножка была сломана еще внутриутробно, также у ребенка множественные переломы ребер и ключицы. Исходя из этого и полученных анализов, доктор медицинского центра определил у Жени редкое генетическое заболевание: несовершенный остеогенез, для которого характерна повышенная ломкость костей. Они настолько хрупкие, что перелом может произойти даже от малейшего неправильного движения ребенка. Детей, которые страдают несовершенным остеогенезом, называют «хрустальными». Излечиться от этого недуга полностью нельзя, но улучшить состояние ребенка под силу. Препарат, который помогает при данном заболевании, Татьяне привозят по рецепту из Германии. Стоит он дорого – практически тысячу евро. Но ведь жизнь ребенка в сто крат дороже!
– Свой первый курс лечения бифосфонатами Женя получил на восьмой день жизни, – глядя на сына, играющего с любимой собакой, продолжила рассказ Татьяна. – Таких курсов в год четыре: на протяжении трех дней малыш по четыре часа лежит под капельницей. Первое время сердце разрывалось, когда я видела в ручке своего новорожденного сына иголку. Но я строго-настрого запретила себе плакать, нужно было быть сильной. Да и Женька мужественно переносит все эти процедуры, никогда не плачет, не жалуется, еще и меня подбадривает.
Силы духа, уверенности, что все будет хорошо, прибавил и результат. Препарат позволяет увеличивать плотность костей на 20-30%, в результате чего значительно снижается частота переломов, прекращаются боли.
– Первое время я боялась брать Женю на руки, – продолжает женщина. – Боялась, что, сама того не желая, сделаю ему больно. У нас была даже специальная подушка, на которой я переносила сына по квартире. Сегодня по дому он передвигается сидя, причем делает это настолько быстро, что попробуй еще угонись за ним! В остальное время я ношу его на руках, на улице везу в коляске.Невзирая на меры предосторожности, «хрустальным» детям все равно не удается избежать переломов. За свои три года Женя перенес 8 переломов, и это еще немного. По словам Татьяны Густь, которая изучила информацию о данном генетическом заболевании вдоль и поперек, если игнорировать лечение, у человека может быть до ста переломов в год.
– Я видела своими глазами, как болезнь в буквальном смысле слова ломает человека, который не принимает лекарства, – говорит Татьяна. – В центре РНПЦ «ТИО» сейчас проходит курс лечения 15-летний ребенок, родители которого не знали, что ему можно помочь. К сожалению, не подсказали им и медики, работающие в городе, откуда мальчик родом. У него очень сильная деформация туловища. А при нашем заболевании не допустить деформации кости – самое главное. Нам это удалось, и мы верим, что Женя вскоре сможет пойти своими ножками. Для этого в его костях мы планируем устанавливать специальные растущие спицы. Скорее всего, это придется делать за рубежом.
Денег на все в семье, конечно, не хватает: подрастает еще восьмилетний Егор, Татьяна сейчас нигде не работает. Все расходы ложатся на плечи папы – Александра, который прикладывает все усилия, чтобы семья ни в чем не нуждалась, чтобы у мальчишек было полноценное детство, а Женька четыре раза в год получал дорогостоящее лекарство. Но Александр и Татьяна Густь не одиноки, им помогают родственники. Материальную помощь оказывали и работники лидского магазина № 17, в котором до рождения сына женщина работала продавцом.
– Я очень благодарна за любую помощь, – немного стесняясь, говорит Татьяна. – Но согласилась на публикацию в «Лiдскай газеце» не потому, что ищу сострадания или хочу, чтобы ко мне завтра пришли и положили на стол некую сумму денег. Понимаете, наш Женька, возможно, не единственный «хрустальный» ребенок в Лидском районе и уж тем более в стране. Есть люди, которые страдают другими редкими заболеваниями. Но большинство из них даже не подозревает этого. А незнание в нашем случае дорогого стоит – времени, которое дает возможность человеку стать полноценным. В Беларуси, к сожалению, нет специализированных клиник, куда пациенты с редкими заболеваниями могли бы обратиться, где могли бы пройти курс обследования, реабилитацию.
Год назад Татьяна вступила в Белорусскую организацию больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями. Это общественное объединение совсем молодое: ему немногим более двух лет. Но за этот короткий срок его председатель Тамара Матиевич добилась многого, чтобы улучшить жизнь людей с генетическими заболеваниями в Беларуси, обратить внимание общественности на проблемы таких людей. Поддерживает она и лидчанку Татьяну Густь – советом, добрым словом... К сожалению, из Лидского района Татьяна – единственная, кто обратился за помощью в данную организацию. Хотя сегодня на территории нашего района проживает 12 детей в возрасте до 18-ти лет, которые страдают редкими заболеваниями.
…Пока мы беседовали с Татьяной, Женька лежал на соседнем диване и смотрел свои любимые мультфильмы. За несколько дней до нашей встречи у него произошел очередной перелом, поэтому мальчик сильно ограничен в движении. В остальное время он живет заботами обычного трехлетнего ребенка. Женька – очень развитый и увлекающийся малыш. Ему нравится рисовать, играть с верным другом – собакой Тошкой, разучивать с мамой буквы и цифры. Мальчик любит играть со старшим братом Егором в машинки и компьютерные игры, читать с ним сказки. Летом Женька с удовольствием возится в песочнице, ездит на коляске в лес, купается в бассейне. Этой зимой мальчик впервые прокатился на санках с горки. Но самое яркое впечатление его детства – это поездка всей семьей на машине к морю.
Через четыре года «хрустальный» Женька пойдет в первый класс Гудской общеобразовательной базовой школы-детского сада. И его мама Татьяна очень надеется, что пойдет…
