Как живет лидчанка, которая страдает редким генетическим заболеванием?
Это история о великой силе веры, любви и стойкости. Рассказ о том, как люди преодолевают самое сложное, что может быть в жизни, – недуг собственного ребенка.
100-граммовая баночка йогурта на завтрак и немного фруктов, на обед – 40 граммов картошки и овощей, на ужин – овощная солянка. Никакого мяса, рыбы, колбасы, конфет, черного хлеба, яиц… Это не меню одержимой своей фигурой и модными диетами гламурной дивы.
Так или примерно так вот уже 13 лет питается лидчанка Аня Латвис, которая страдает редким генетическим заболеванием фенилкетонурией (ФКУ). И строгое соблюдение подобного рациона – единственная возможность не стать инвалидом, ведь ее организм не перерабатывает содержащуюся в белке аминокислоту. В результате этих процессов образуются токсичные вещества, поражающие центральную нервную систему. Итог может быть крайне печальным – развитие умственной отсталости.
– Суточная доля белка не должна превышать 10 граммов, –объясняет мама Ани – Наталья. – Поэтому приходится строго контролировать не только, что ты съел, но и сколько. У нас дома есть медицинские весы, на которых мы взвешиваем каждую порцию. Не голодать помогают специальные смеси аминокислот, за которые, конечно, спасибо государству – оно обеспечивает их нами бесплтано. Одна такая баночка стоит порядка 1,5 миллиона белорусских рублей, а нам на месяц их нужно 4-5. Чтобы разнообразить рацион, уже самостоятельно мы приобретаем за рубежом, чаще в Польше или в России, специальные макароны, муку, крупу и хлеб «специального назначения», то есть низкобелковые. Это недешево. 700-граммовая упаковка муки, к примеру, стоит порядка 70-ти тысяч белорусских рублей.
В разговоре Наталья Владимировна неоднократно повторяет, что им очень повезло. Повезло потому, что заболевание было диагностировано в первые дни жизни Ани и они, родители, смогли скорректировать ее рацион.
По инициативе Европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS 29 февраля обозначен Днем редких генетических заболеваний. И такой выбор не случаен: 29-й день февраля бывает раз в четыре года, что само по себе символизирует концепцию редкости.
– Я видела ребенка, которому ФКУ поставили слишком поздно, в полтора года, – продолжает Наталья. – Мама не смогла адаптировать его питание, приучить к определенным продуктам. Ребенок ел, что хотел, и в свои 15 лет был, мягко говоря, «овощем». Конечно, когда ты сталкиваешь с таким заболеванием, психологически очень трудно. Я ни в коем разе не осуждаю, но твоя обязанность, твой долг как родитель выдержать это испытание. Потому что на кону жизнь и здоровье твоего ребенка. Поэтому я благодарна Богу за мудрость, которую Он дал нам с мужем. Мы сразу решили никак не ограждать дочку от возникших проблем, мы поняли, что нужно как можно быстрее научить ее жить с этими проблемами и нести за них ответственность на равных, не меньше, чем мы. Мы так рассуждаем не потому, что хотим переложить эту ответственность, а потому, что она и вправду общая. Был период, когда нам больше месяца не выдавали аминокислотные смеси. Ане тогда было три года, она плакала и все время просила кушать. Плакала и я, но вечером, в подушку. Днем я, как могла, старалась отвлекать дочку: играми, многочасовыми прогулками на свежем воздухе. Но ни разу, ни под каким предлогом не дала ей запрещенных продуктов, ни разу! И своим поведением приучила дочку к дисциплине в питании. Ведь диагноз этот пожизненный.
…Пока мы разговариваем с Натальей Владимировной, Аня играет с любимицей семьи, восьмимесячной Боней. Они хоть и «подружки», но по темпераменту очень разные. Огненно-рыжая хрупкая красавица Аня слегка застенчивая и молчаливая. Белоснежная Боня, напротив, юркая и очень активная. Когда Аня, расплываясь в улыбке, искусно перебирает клавиши фортепиано, Боня игриво танцует на задних лапах. Вот такой необычный дуэт!
А между тем разговор продолжается. Так или иначе, но он все равно сводится к питанию. «Из продуктов, которые нам можно употреблять в неограниченном количестве – это вода, сахар, мед и подсолнечное масло. Дозировано нам разрешены йогурт, зефир, овощи, фрукты и – не поверите! – сало, – включается в беседу Аня. – Борщ с кусочком сала – это настоящий праздник живота!»
Аня Латвис стала первым ребенком в Лидском районе, у которого была диагностирована фенилкетонурия. Сегодня в нашем регионе такой диагноз имеют трое детей. Помимо этого, один ребенок страдает муковисцидозом (характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания) и один – несовершенным остеогенезом, или «хрустальной болезнью».
Также девочка отметила, что ограничения касаются исключительно питания, в остальном ее жизнь ни чем не отличается от жизни сверстников. Аня учится в общеобразовательной школе, посещает музыкальную школу, играет в активные игры, увлекается компьютером, очень любит петь – все, как у всех. «В будущем хочу стать педагогом сольфеджио», – гордо заявляет девочка. «Ты же про парикмахера еще недавно говорила», – удивляется мама. «Ну, мало ли что я говорила… Сегодня я вижу себя исключительно в музыке», – мечтательно отвечает Аня.
Смотреть в будущее с надеждой и верой – это своего рода девиз семьи. Второе кредо – помогать тем, кто нуждается в твоей поддержке. Так, Наталья Владимировна при любой возможности беседует с родителями, столкнувшимися с диагнозом фенилкетонурия. Объясняет, что с таким пусть и редким, пусть и сложным заболеванием, но можно и нужно жить.
– Знаете, когда я услышала диагноз дочери, когда ей дали инвалидность, я очень переживала и спрашивала: «За что?», – в завершении встречи сказала Наталья Латвис. – Но этот вопрос вскоре сменился на другой: «Для чего?» И я поняла и приняла урок, который нашей семьей был послан свыше. Он не в том, что человек ко всему привыкает, во всех ситуациях находит свои преимущества. Например, приходит к выводу, что ФКУ отчасти помогает вести правильный, здоровый и даже модный образ жизни. Для меня тут главный вывод такой: любовь любви рознь. Если ты очень любишь своего ребенка, хочешь, чтобы он был воспитанным, умным, тактичным, отзывчивым, порядочным человеком, прежде всего научи его самого любить эти качества. Будь с ним добрым, но не добреньким. Да, ты живешь ради любимого ребенка. Но знает ли он, зачем жить ему самому? Если он этого не понимает, не умеет жить, он обречен. У нас с мужем, кроме Ани, есть еще двое детей, не имеющих инвалидности, но эти принципы применимы и к ним.
Фенилкетонурия – редкое генетическое заболевание. В Беларуси им страдает более 500 человек, половина из которых – дети до 18 лет. Буквально с первых недель жизни высокобелковые продукты представляют для них реальную опасность, отравляя организм. Самое страшное – поражают мозг. Если забыть о строгой диете, довольно быстро ребенок с ФКУ становится умственно отсталым. Итог – необратимые последствия и тяжелая инвалидность. Все потому, что организм не умеет превращать аминокислоту фенилаланин, содержащуюся в белке, в тирозин – вещество, необходимое для построения гормонов. Из-за этого химические реакции идут не по стандартной схеме – образуются токсичные вещества, которые поражают центральную нервную систему.
